다운증후군아동의 언어발달과 장애

Champman, R.S.(1995), Paul, R(2001)을 중심으로

I. 다운증후군에 대하여(다운회, 2006년 참조)

다운증후군(Down Syndrome)이란 용어는 그 특징을 처음으로 정확하게 밝힌 존 랭던 다운(John Langdon Down)의 이름을 따서 지어졌다. 처음에 다운은 19세기 중엽의 다른 과학자들과 마찬가지로 찰스다윈의 '종의 기원'과 진화론의 영향을 받아서 다운증후군을 원시종족으로 퇴화한 예로 보고 다소 동양인 용모와 닮은 점을 들어 '몽고리즘-몽고리언'이라고 명명하였다. 그러나 최근에 이런 인종적인 명칭이 부적당하다는 의견에 힘입어 명칭이 바뀌게 되었다

다운증후군은 21번 염색체 이상으로 나타난다. 염색체(chromosome)란 몸을 이루는 모든 세포의 핵 가운데서 볼 수 있는 아주 작은 물질을 말한다. 모든 정상 세포는 46개 즉 23쌍의 염색체로 구성되어 있으며, 형태에 따라 A-G군으로 나누고 각각의 염색체를 1부터 22까지 번호를 매겨 표시하고 23번째는 성염색체이다. 염색체는 수천 개의 유전자(gene)로 형성되며, 이 유전자는 개체의 성장과 발육에 중요한 역할을 한다. 말하자면 유전자는 신체발달에 필요한 지령을 조직화하는 컴퓨터와 같은 것이다. 같은 번호의 한쪽 염색체에 있는 하나의 유전자는 대응해있는 다른 염색체에 있는 같은 유전자와 함께 활동한다. 한 생명의 시작은 정자 23개 염색체, 난자 23개 염색체가 결합한 46개의 염색체로 된 하나의 수정란에서 비롯되며, 세포분열을 통해 그 수를 배가해 나간다. 따라서 염색체 이상은 첫 번째 세포분열에서 생길 수 있다.

염색체 이상이 생기는 원인에 대해서는 방사선, 약물, 특별한 바이러스, 전염병 등등의 여러 가지 추측들이 있다. 그러나 그 중 어떤 것이 다운증후군의 직접적인 원인인지는 아직 밝혀내지 못한 상태이다. 지금까지는 어머니(산모)의 연령이 높으면 높을수록 다운증후군의 발생비율이 높아지므로 산모의 연령이 한 원인으로 여겨져 왔다. 그러나 젊은 어머니(산모), 특히 초산에서 다운아기가 많이 태어나기 때문에 산모의 연령과 발생 간에 상관관계가 있긴 하지만 꼭 그것 때문이라고 하기는 어렵다.

다운증후군을 일으키는 21번째 염색체 이상에는 세 가지 타입이 있다. 첫 번째로 다운증후군의 95%가 21번 염색체 쌍이 3개인 전21번 3배성(Trisomy 21)을 나타낸다. 이 경우에는 한 세포 내에 46개가 아닌 47개의 염색체를 가지게 된다. 두 번째로 다운증후군의 4%는 21번 염색체의 끝부분이 끊어져 그 긴 부분이 다른 염색체의 말단에 달라붙을 때, 즉 21번째 염색체가 다른 염색체와 부분적으로 자리를 바꿨을 때 발생한다. 이 경우를 전좌형(Translocation)이라고 한다. 세 번째로 다운증후군의 1%는 정상과 이상 세포가 섞여있어 모자이크 해 놓은 것 같은 세포분열 형태를 보이는 모자이크형(Mosaicism)이라고 한다.

다운증후군의 발생률과 관련하여, 1933년 젠킨스(Jenkins)는 미국 신생아의 636명중 1명이 다운증후군을 갖고 태어난다고 하였다. 그 후 세계 각지에서 행해진 연구들에 따르면 600-800 명당 1명 정도의 비율로 다운증후군 아기가 태어나는 것으로 보고된다. 1987년에 행해진 우리나라의 조사에서는 신생아 1,104명중 1명이 다운증후군을 갖고 태어나는 것으로 나타났다.

※ 발생률(incidence): 특정 시기에 새로 발생하는 장애 비율

출현율(prevalence): 주어진 기간에 인구 중 차지하는 전체 장애 비율

II. 다운증후군의 특징

- Hypotonia: 근력 저하

- Mental Retardation: 경도에서 중등도 정신지체

- Oral-motor difficulties: 구강운동기능의 문제들

- Brachycephaly: 앞뒤 짧은 얼굴 특징

- Hyperflexibility of joints: 관절의 과유연성

- Ear anomalies: 귀의 기형, 잦은 중이염

- Deficits in Speech, Language, and Hearing: 조음 문제가 거의 보편적이다. 구강 의 앞뒤 길이가 짧아 결과적으로 짧은 성도(vocal tract)를 갖기 때문이다. 귀와 상 기도 기형이 재발성 중이염을 가져오게 하고 결과적으로 말, 언어 발달에 악영향을 미친다.

III. 다운증후군의 언어발달

1. 언어 표현(Language Production)

가. 화용발달(pragmatic development)

- 전언어적 의사소통 신호(prelinguistic communicative signals): 다운증후군 아동들은 대 략 생활연령 25개월, 발달 수준 14개월에, 동일한 발달 수준의 일반 아동들과 비슷한 비 율로 놀이 중에 사회적-의사소통적 신호들(예: looking, reaching, touching, pointing, showing, giving, smiling, laughing, communication)을 보인다(Fischer, 1987). 그러나 이러한 신호들은 자발적이기보다는 유도에 의한 경우가 많다. 조기중재프로그램에 참여한 다운증후군 아동의 어머니들은 자녀의 드문 자발적인 의시소통 시도를 적극적으로 보상하 는 경향이 있다.

다운증후군 아동들의 조기 의사소통 의도는 발성이나 단어보다는 제스처로 표현되는 경 우가 많다(Greenwald & Leonard, 1979).

다운증후군 유아들은 정신연령이 같은 일반 유아들에 비해 비구어적인(nonverbal) 사회적 상호작용 기술에서 강점을 지니고 있는 것으로 나타난다(Mundy, Sigman, Kasari, & Yirmiya, 1988).

다운증후군 아동들은 어머니와의 자발적인 대화에서 어머니의 발화를 모방하는 비율이 통 제집단에 비해 더 낮다(Sokolov, 1992).

어머니와의 대화에서 다운증후군 아동들이 자발적으로 모방한 문장들을 분석해보면, 일반 아동들에 비해 문장 모방 자체는 더 많이 하지만 문법적으로 덜 복잡한 문장들을 선택적 으로 모방하는 경향이 있는 것으로 나타난다. 따라서 이러한 모방이 아동의 문법 발달을 보여주는 지표가 아님을 알 수 있다(Tager-Flusberg & Calkins, 1990).

다운증후군 아동들이 MA나 MLU를 일치한 통제집단들에 비해 이야기과제에서 보이는 발 화의 빈도수는 더 높다. 이는 표현 언어의 제한을 보상하는 측면이 강한 것으로 보인다 (Chapman et al., 1989). 그러나 정신연령이 같은 일반아동들에 비해 이야기 회상 (recall)에서 더 서투르며, 새로운 단어들과 결합된 텍스트 정보를 기억하는 데 어려움을 보인다(Chapman et al., 1991).

감각운동기의 다운증후군 아동들은 비구어적 의사소통 행위는 정신연령이 같은 일반 아동 들만큼 빈번하게 나타내지만, 분포가 다르다. 즉 사물 요구하기는 더 적고 사회적 상호작 용은 더 많이 나타난다.

나. 음운발달(phonological development)

- 생후 2년 동안의 발성 발달: 한 종단 연구에 의하면, 다운증후군 아동들의 옹알이 출 현이 같은 생활연령의 또래들에 비해 다소 지체되는 것으로 나타난다(Lynch et al, 1991).

반면에 또 다른 종단 연구(Dodd, 1972; Smith & Oller, 1981)에 의하면 다운증후군 아동의 초기 발성의 발달은 생활연령이 같은 일반 유아들과 유사하다.

- 이후의 음운 발달: 3-6세의 다운증후군 아동들의 파열음 산출은 더 어린 일반 아동의 음운변동(18-36개월)과 비슷하다(Smith & Stoel-Gammon, 1983)(예: 종성 파열음의 무성음화).

학령기 다운증후군 아동들의 음운 분석 결과를 보면, 다른 정신지체나 같은 정신연령의 더 어린 유아들의 말에 비해 더 많은 오류와 비일관성을 보인다(Dodd, 1976; Stoel-Gammon, 1981).

같은 정신 연령의 다른 정신지체들에 비해 다운증후군 청소년들의 명료도가 유의미 하게 낮다(Rosin et al., 1988).

전체적인 발음 명료도(Chapman, 1989)는 나이가 증가함에 따라 개선되지만, 종성 자 음 생략, 자음군 축약, 정지음화, 전설음화 등의 음운변동은 청소년기(von Borsel, 1989)와 20대 초반(Hughes & Ratner, 1989)까지 지속된다. 그러나 이러한 결과들이 상대적으로 큰 혀와 같은 해부학적인 요인들에 의해 완전히 설명될 수 없다; 부분적인 혀절제술(glossectomy) 전후의 말 명료도 평가 결과를 보면 유의미한 변화가 없다 (Marger-Bacal et al., 1987).

지속적인 음운변동과 음절 생략 현상이 다운증후군 아동의 낮은 명료도에 기여한다.

6-12세의 음운변동(자음군 축약, 유음 단순화) 사용의 감소는 문장 길이 증가와 상관관 계가 있다(Crosley & Dowling, 1989). 이는 말 지체 아동들에게서 보이는 음운 지체 와 구문 간의 연관을 보여주는 것이다(Paul & Shriberg, 1982).

다. 어휘발달(lexical development)

- 초기 낱말: 다운 증후군의 어휘 발달은 최근 집중적으로 연구의 관심을 받고 있는 주제 이다. Miller(1998)는 초기 어휘 이해(early vocabulary comprehension)가 인지 발달 보다 지체된다고 요약하였다.

- 이들의 단어와 다단어 의미 사용은 같은 정신연령의 일반 아동과 매우 유사하지만 습 득의 속도는 느리다. 의미 발달은 다운증후군 아동의 강점 영역이다.

- 청력과 초기 어휘집(lexicon): 어린 다운증후군 아동들은 중이염과 결합된 경도에서 중 등도의 청력 손실을 보이는 경우가 많다. 이러한 청력 손상이 초기의 느린 언어발달과 연관될 수 있다.

- 후기 어휘발달: 구체적인 명사의 기능을 지적하는 능력은 정신연령에 따라 늘어난다 (Cornwell, 1974). 낱말 정의하기 과제에서의 수행은 같은 정신연령의 통제집단과 동 일하다(Chapman et al, 1991). 놀이 상황에서의 새로운 산출 어휘 습득(fast mapping)